آزمون NIPT یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cell free fetal DNA نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21،18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.
بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلول های تروفوپلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر شده و 13-3 % کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد. cffDNA در هفته 7 بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.
کاربردهای تست NIPT
-
تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13).
-
تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X وجود دارد که سردسته این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، آنمی داسی شکل و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال.
چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟
طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بین اللمللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را می توان به گروه های ذیل پیشنهاد نمود:
-
زنان 35 سال یا بالاتر
-
وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوننشیال)
-
وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است
-
وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود
-
والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی
-
وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
-
عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
-
زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند
-
زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند
-
زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند
-
زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند